Che alcune popolazioni abbiano caratteristiche distintive, comuni a gran parte dei loro appartenenti, è sotto gli occhi di tutti. I sardi, ad esempio, non si sono mai distinti per statura, anzi. Certo ci sono le dovute eccezioni, basti pensare al portiere del Psg Salvatore Sirigu. Ma come si dice in questi casi, è l’eccezione che confera la regola. Uno studio ha tracciato la mappa del Dna di 6.600 sardi, consentendo di identificare i geni collegati alla bassa statura e al rischio di malattie cardiache.

Si tratta di una ricerca coordinata da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di Genetica e Ricerca Biomedica del Consiglio delle Ricerche (Irgb-Cnr), insegnante di genetica all’università di Sassari.

Si tratta di uno studio che va ovviamente ben oltre il fattore estetico legato alla statura, e la sua importanza è dimostrata dal fatto che i risultati sono stati pubblicati addirittura su tre articoli sulla rivista Nature Genetics.

Lo scopo è intraprendere un percorso che porti a nuove terapie contro le malattie cardiache e alcuni tipi di anemie. La ricerca è stata condotta su abitanti dell’Ogliastra. La mappatura ha permesso di identificare anche i geni responsabili della regolazione dell’emoglobina, che trasporta l’ossigeno nel sangue, la cui carenza è responsabile di alcune anemie ereditarie.

“Comprendere come funziona il Dna ci permette in futuro di modificare alcune proteine governate dai geni nella direzione voluta” dice all’Ansa Cucca.

Lo studio ha identificato due varianti genetiche in grado di ridurre rispettivamente l’altezza di circa 4 e 2 centimetri. Ma da cosa dipende? Si tratterebbe, secondo i ricercatori, di un vantaggio selettivo noto come ‘effetto isola’, secondo cui i mammiferi tendono a diventare più piccoli dopo centinaia di generazioni trascorse in ambiente insulare.

Ma la ricerca ha permesso anche di individuare due nuovi geni associati con i livelli di colesterolo e cinque associati con alcune molecole che segnalano la presenza di infiammazioni, tutti collegati al rischio di malattie cardiovascolari e infiammatorie.

Come mai ci si è concentrati sui sardi? Cucca spiega che per la sua storia caratterizzata da molti flussi immigratori di popoli da cui discendono gli attuali europei fornisce un’eccellente rappresentazione della variabilità genetica presente in tutta Europa. Il risultato è frutto del progetto SardiNIA, fondato nel 2001 dal genetista Giuseppe Pilia prematuramente scomparso nel 2005, e i avvale di importanti collaborazioni internazionali, fra cui il National Institutes of Health (NIH) che finanzia da 15 anni il progetto.

“La presenza dei geni che riducono l’altezza – spiega Francesco Cucca, professore di genetica dell’Università di Sassari e direttore dell’Istituto di Genetica e Ricerca Biomedica del Consiglio delle Ricerche (Irgb-Cnr) – è tipica dei grandi mammiferi delle isole”. Una teoria tipicamente darwiniana. “Si presuppone – sottolinea il ricercatore che ha coordinato lo studio pubblicato su Nature Genetics – che la mancanza di centimetri, in un contesto ambientale caratterizzato da risorse limitate, riuscisse a garantire maggiori probabilità di sopravvivenza”. La ricerca ha riguardato la vallata di Lanusei, in Ogliastra: oltre l’omonimo paese ci sono anche Elini, Arzana e Ilbono.

“La popolazione sarda ha caratteristiche che costituiscono terreno fertile per le analisi genetiche – continua Cucca – La prima è la distribuzione relativamente omogenea della variabilità genetica in differenti aree dell’isola. Inoltre per via della sua antica e complessa storia demografica, in Sardegna si trovano varianti genetiche molto rare altrove. Questo consente di valutare con più precisione i loro effetti sui parametri esaminati. Al tempo stesso quella sarda è una popolazione che fornisce un’eccellente rappresentazione della variabilità genetica trovata nell’intera Europa”. “Per questi motivi – argomenta il docente – molte delle correlazioni tra geni e malattie e tra geni e variabili misurabili come l’altezza, o i livelli ematici di lipidi ed emoglobina, inizialmente rilevate nei sardi, vengono poi replicate attraverso studi mirati in altre popolazioni europee”. Non solo altezza: le scoperte dello staff di studiosi potrebbero avere implicazioni importanti nello sviluppo delle terapie sulla talassemia, patologia molto diffusa in Sardegna.

“Nello studio sull’emoglobina – precisa Cucca – per quanto riguarda i prodotti dei geni si possono individuare possibili bersagli della terapia. Ci vorrà del tempo, è vero, ma sicuramente la strada è aperta”. Possibili sviluppi anche per il terzo studio pubblicato su Nature Genetics. “Le infiammazioni che possono essere in qualche modo anche utili, possono avere implicazioni gravi ad esempio in campo cardiovascolare – afferma il ricercatore – Ecco, anche in questo caso il nostro studio approfondisce i meccanismi che stanno alla base. Consentendo di avere una conoscenza più ampia per studiare le eventuali contromisure”.

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